ABSTRACT
Abstract The authors present a proposal of a partnership between the Sociedade Brasileira de Oncologia Pediátrica (SOBOPE) and the International Society of Pediatric Oncology (SIOP) to promote the standardization and improvement of nutritional care of kids under cancer treatment in Brazil. The results of the first meeting in Brazil as well as plans for future meetings are described.
Subject(s)
Pediatrics , Poverty , Brazil , Child , Deficiency Diseases , Child Nutrition , Medical OncologyABSTRACT
ABSTRACT Background: Acute myeloid leukemia presenting the MYST3-CREBBP fusion gene is a rare subgroup associated with hemophagocytosis in early infancy and monocytic differentiation. The aim of this study was to define the relevant molecular cytogenetic characteristics of a unique series of early infancy acute myeloid leukemia cases (≤24 months old), based on the presence of hemophagocytosis by blast cells at diagnosis. Methods: A series of 266 infant cases of acute myeloid leukemia was the reference cohort for the present analysis. Acute myeloid leukemia cases with hemophagocytosis by blast cells were reviewed to investigate the presence of the MYST3-CREBBP fusion gene by fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcription polymerase chain reaction. Results: Eleven cases with hemophagocytosis were identified with hemophagocytic lymphohistiocytosis being ruled out. Six cases were classified as myelomonocytic leukemia, three as AML-M7 and two as AML-M2. In five cases, the presence of the MYST3-CREBBP fusion gene identified by molecular cytogenetics was confirmed by fluorescence in situ hybridization. All patients received treatment according to the Berlin-Frankfürt-Münster acute myeloid leukemia protocols and only one out of the five patients with the MYST3-CREBBP fusion gene is still alive. Conclusions: Our findings demonstrate that the presence of hemophagocytosis in acute myeloid leukemia was not exclusively associated to the MYST3-CREBBP fusion gene. Improvements in molecular cytogenetics may help to elucidate more complex chromosomal rearrangements in infants with acute myeloid leukemia and hemophagocytosis.
Subject(s)
Phagocytosis , Leukemia, Myeloid, Acute , Child , Introns/genetics , Chimera/genetics , Alu Elements/geneticsABSTRACT
A anemia aplástica severa é uma doença rara que acomete pessoas de todas as regiöes do mundo. Devido a sua raridade, existem dificuldades em se caracterizar o perfil dos pacientes acometidos pela doença, assim como identificar possíveis fatores implicados na sua etiologia. OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes pediátricos atendidos com anemia aplástica severa, analisando variáveis como distribuiçäo de idade, sexo, local de habitaçäo, etiologia e nível socioeconômico. MÉTODOS: FOI realizada uma análise descritiva das características encontradas em todos os pacientes com idade inferior a 18 anos, encaminhados no período de 1979-1993 com diagnóstico da doença, conforme classificaçäo proposta por Camitta et al. As informaçöes foram obtidas através do prontuário médico e de um questionário aplicado pela pesquisadora em 79 das 134 famílias. RESULTADOS: A média das idades foi de 10,89 anos. Houve leve predominância do sexo feminino. A maioria dos pacientes residia na zona urbana da regiäo sul do país. 34 por cento das famílias näo identificaram um fator causal. Os pesticidas agrícolas e os derivados de benzeno foram os fatores causais mais relatados no questionário. Das 79 famílias que responderam ao questionário, 83,5 por cento tinham renda familiar inferior a 1 salário mínimo " per capita" e 70,9 por cento das mäes tinham nível de escolaridade inferior o primeiro grau completo. CONCLUSÄO: O perfil da populaçäo pediátrica com anemia aplástica severa atendida no Serviço de Transplante de Medula Ossea de Curitiba é formado predominantemente por crianças de 11 anos, do sexo feminino, provenientes da zona urbana da regiäo sul do país, com baixo nível socioeconômico, que relataram os pesticidas agrícolas e derivados de benzeno como possíveis fatores etiológicos